Специалисты медико-генетической консультации Хабаровского Перинатального центра по программе раннего пренатального скрининга ежегодно обследуют около 12-13 тысяч беременных. При этом в МГК отмечают, что обращение к генетику на стадии планирования беременности во многих странах мира всё более становится нормальным явлением. О наследственных заболеваниях, близкородственных браках и почему нужно знать свою родословную — в интервью ИА AmurMedia рассказала заведующая МГК Наталья Сикора.
— Медико-генетическое консультирование становится всё более популярным. С чем, на Ваш взгляд, это связано — мы стали грамотней или появляются новые генетические заболевания?
— Однозначно ответить сложно. Сейчас улучшилась молекулярная диагностика, и, следовательно, улучшилась выявляемость заболеваний. Например, энцефалопатия неясного генеза у детей выявляется конкретным заболеванием. Хромосомных патологий очень много может быть. У нас 23 пары хромосом, и в каждой могут быть изменения, как количественные, так и структурные перестройки. К сожалению, абсолютно все диагностировать невозможно. Мы не знаем, носителями каких заболеваний мы являемся. Полностью провести секвенирование практически невозможно, хоть и говорится, что геном у нас полностью расшифрован, но на самом деле это не совсем так. Расшифрован он примерно на 85%. По некоторым позициям в расшифрованном геноме проводится дальнейшее исследование. Пока только определяют, что является патогенным, а что не является. Но обследоваться нужно обязательно, потому что есть заболевания, для которых существует коррекция.
— Но многие придерживаются такого мнения, что генетические нарушения и заболевания — это навсегда, неизлечимо, приговор.
— Нет, это не так. Да, заболевание чаще бывает пожизненным, но постоянно появляются новые методы лечения и препараты, которые не просто поддерживают жизнедеятельность и продлевают жизнь, но и улучшают ее качество. Наверное, слышали, что есть орфанные заболевания, то есть редкие. МГК тоже занимается частью орфанных заболеваний и их лечением. То, что раньше было невозможно лечить, сейчас уже лечится. Генетическое заболевание — не всегда приговор. И зачастую многое зависит от своевременной диагностики. Кстати, нередки случаи, когда люди с генетическими заболеваниями уже имеют своих детей.
— Основная часть пациентов медико-генетической консультации Хабаровского Перинатального центра – кто они?
— Медико-генетическое консультирование проводится для всех возрастных групп населения. Если говорить кратко, то мы занимаемся проспективным и ретроспективным консультированием. Проспективное — когда семья планирует беременность, и мы просчитываем риски наследственных заболеваний, и ретроспективное — когда в семье уже есть какие-то проблемы, больные члены семьи, родственники. Также проводится расчет рисков и возможности диагностики конкретных заболеваний, как пренатальной, так и постнатальной. Поскольку консультация работает на базе Перинатального центра, то, конечно, самая большая категория наших пациентов – это беременные.
Лаборатория. Фото: Архив Хабаровского Перинатального центра
— Как устроена консультация? Из чего состоит?
— В МГК есть консультативное отделение и лабораторное, которое в свою очередь состоит из пяти подразделений, в том числе цитогенетического, с которого, в основном, и начиналась генетика. На особом месте стоит лаборатория массового неонатального скрининга. В ней обследуются абсолютно все новорожденные дети Хабаровского края на наличие пяти наследственных заболеваний: галактоземия, фенилкетонурия, муковисцедоз, врожденный гипотериоз, адреногенитальный синдром. При попадании ребенка в группу высокого риска мы проводим дополнительное обследование, перепроверяем на это заболевание. И после уточнения диагноза ребенок направляется к профильному специалисту на лечение.
— Хабаровский край очень большой, у нас много труднодоступных территорий, но, тем не менее, и там жизнь идет своим чередом — создаются семьи, рождаются дети. Как проводят массовый неонатальный скрининг на отдаленных территориях?
— Независимо от района края абсолютно всем детям на тест-бланке (бумажный метод, по принципу обычной промокашки) берется кровь, высушивается и курьерской почтой отправляется нам в кратчайшие сроки. Доставкой и забором материала на местах занимаются учреждения родовспоможения.
— Насколько заболевания, входящие в массовый неонатальный скрининг, опасны и насколько важна их ранняя диагностика?
— Приведу пример. Фенилкетонурия, достаточно тяжелое заболевание, никак не проявляет себя в первые дни и даже месяцы жизни. Но уже в этом возрасте идет токсическое воздействие на мозг. И когда заболевание себя как-то проявит, а это происходит примерно на первому году жизни, то лечить уже поздно — ребенок интеллектуально потерян. Но при ранней диагностике, только соблюдая диету, можно вырастить совершенно полноценного, интеллектуального развитого ребенка. Кстати, поэтому именно с этого заболевания и начался скрининг в 1991 году.
— А как-то предупредить, или хотя бы заранее знать о предрасположенности к генетическим при планировании беременности, возможно?
— Массовый пренатальный скрининг проводится всем беременным женщинам, которые своевременно, до 13 недель беременности, встали на учет. Около 12-13 тысяч беременных в год мы обследуем по программе раннего пренатального скрининга. Все данные обследования заносятся в профиль анкеты и вместе с анализом крови со всего края поступают к нам, в МГК.
— Какой самый ранний срок беременности, на котором можно выявить генетические патологии?
— Когда проводится первое УЗИ, то есть начиная с 11 недели беременности. Но к нам обращаются и раньше, не только из-за рисков, но и потому, что бывает еще воздействие вредных факторов. Например, радиоактивное излучение – когда женщина не знает, что беременна, и проходит рентгеновское обследование. Или женщина, не зная о своей беременности, принимает на ранних сроках лекарственные препараты, которые могут оказывать негативное влияние на плод.
— Молодым родителям стоит начинать планирование беременности именно с вашей консультации? До какого колена стоит узнавать свой род?
— Во всём мире уже давно считается нормой, когда при планировании беременности обращаются к генетику, который может просчитать риски по родословной. Для этого надо хорошо знать свою семью и какие заболевания были у родных. И чем больше информации, тем точнее будет просчитан риск. Бабушки, дяди, тети, двоюродные и троюродные братья, сестры – никто не должен остаться без внимания.
— А молодожены, или те, кто собирается вступить в брак, обращаются к вам, что, мол, принеси справку о том, что ты здоров и у тебя, в шутку говоря, в роду не было сумасшедших?
— Это бывает, приходят, но, к сожалению, крайне редко. А надо бы…Генетическое обследование перед планированием беременности должно стать нормой жизни. И если хотя бы 50% супружеских пар проходили обследование, то состояние здоровья женщин и детей улучшилось значительно.
— А что на счёт кровного родства? Ведь есть национальности, в которых браки между кровными родственниками считаются обыденным делом.
— Близкородственные браки однозначно находятся в зоне риска. В крае появляется всё больше семей из азиатских республик бывшего Советского Союза, где очень распространены близкородственные браки, и идет накопление определенных заболеваний внутри популяции, характерных именно для этой национальности. Мы стали сталкиваться с тем, чего еще 20 лет назад не было.
Лаборатория. Фото: Архив Хабаровского Перинатального центра
- Работа консультации не сводится только к колбам и микроскопам. Вам и Вашим коллегам приходилось сообщать семье тяжелую весть, что будет больной ребенок?
— Мне об этом приходится говорить почти каждый день. И реакция бывает очень разная. К нам ведь попадают не только женщины с хромосомной патологией плода, но и с подозрением на пороки развития. Кто-то принимает такую весть стойко, другие замыкаются в себе, а есть и такие, кто очень агрессивно. Например, одна семья говорила: "Мы месяц после рождения ребенка жили спокойно, а вы испортили нам всю жизнь". Они не могли принять факт, что ребенок здоров лишь внешне, что у него тяжелое наследственное заболевание, которое ведёт к инвалидности и требует постоянного лечения. Мы к этому относимся с большим пониманием. Если диагноз еще не подтвержден, предлагаем привезти ребенка, даже сами у него кровь возьмем, чтобы не сидеть в очередях. Конечно, идем абсолютно всем навстречу, выслушиваем каждую семью, каждую проблему.
— Нелегко всё это… Получается, что вы берете на себя ответственность за судьбу всей семьи…
— Да, это очень большая ответственность. И принятие такого решения требует очень и очень тщательного и скрупулезного подхода. Для этого у нас существует атенатальный краевой консилиум, краевая комиссия по тактике ведения беременных с пренатальной патологией плода. Каждый случай рассматривается индивидуально: либо принимается решение о разработке тактики ведения беременности и бережного родоразрешения, либо, если иного выхода нет, речь идет о прерывании беременности по медицинским показаниям.
— Бывает так, что, несмотря на подтвержденный диагноз и все рекомендации, женщина не соглашается прервать беременность?
— Мы не рекомендуем. Мы говорим о праве женщины прервать беременность по медицинским показаниям. Процентов пять от количества с выявленным заболеванием оставляют беременность, даже зная о неблагоприятном исходе. Каждая семья принимает это непростое решение самостоятельно.
— Есть ли в МГК направления, которые не связаны с беременностью? Например, обращаются с просьбой обследовать ребенка, которого усыновили или он по каким-то причинам не является родным?
— При подозрении на наследственные заболевания и у взрослых, и у детей к нам направляют узкие специалисты: неврологи, например, эндокринологи при подозрении на наследственную синдромальную или несиндромальную патологию. Врач-генетик смотрит, консультирует, и уже потом идет узкое обследование ребенка или взрослого на какой-либо синдром. Что же касается вашего примера, то был у нас случай, когда женщина удочерила девочку, а через полгода ей говорят, что у ребенка внешние признаки синдрома Дауна. Мы перепроверили, но синдрома там не оказалось. Кстати, некоторые синдромы и наследственные заболевания можно проверить различными методами исследований. Это возможно даже при отсутствии родословной. И мы рекомендуем это сделать.
— Принимаете всех? Например, человек придёт без направления…
— Мы принимаем всех, работаем по ОМС. Для обращения нужно просто записаться на прием. На платной основе — только если это не наш регион или те, у кого нет полиса ОМС. Если иногородним выданы гарантийные письма департамента здравоохранения своего региона, тогда не надо оплачивать.
— Как давно Вы работаете на должности заведующей и сколько врачей в штате?
— Заведую отделением с 2012 года, а в медико-генетической консультации я работаю с 1993 года. В настоящий момент на консультативном приеме два врача, и один проходит обучение в ординатуре. Осенью ждем молодого специалиста. Также у нас два врача цитогенетика, причем, это – те, кто стоял у истоков организации, у них по 30 лет стажа. Средний персонал имеет стаж от пяти лет и выше. В нашем отделении работают два Отличника здравоохранения, у многих есть награды и от губернатора края, министерства здравоохранения как Хабаровского края, так и Российской Федерации. Есть врачи-номинанты, которые имеют награду "Лучший врач", "Лучший средний персонал".
— Наука не стоит на месте, и кадровому персоналу необходимо повышение квалификации. Направляете специалистов обучаться? И куда?
— Естественно. Повышаем квалификацию постоянно. Обучение проходит на центральных базах. Это Москва, Санкт-Петербург, Томск. Участвуем в конференциях. Руководство Перинатального центра способствует тому, чтобы наши сотрудники проходили обучение.
— Как относитесь к подготовке молодых кадров? Готовить замену ведь надо, но и с улицы так просто не возьмешь.
— Мы ведем очень жесткий отбор. Прежде чем человек отправляется на учебу, у нас он проходит собеседование. Мы смотрим его способности, обучаемость, как учился в институте, диплом, а также его коммуникабельность, умение общаться. Новые специалисты идут к нам все с красным дипломом. Есть и школьники, которые сейчас поступают – медалисты. У них идет целевое направление именно от нас. К нам идут очень активные юноши и девушки, которые даже без пап и мам приходят на собеседование. В 11 классе они уже знают, чего они хотят и чем будут заниматься. Очень приятно, что молодежь у нас такая активная.
Больше информации о работе и медицинских услугах
— на сайте Хабаровского Перинатального центра.
